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高分辨染色體核型分析原理

來源:上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司   2025年04月15日 15:34  


傳統(tǒng)染色體核型分析技術(shù)(300帶)僅能檢測≥10Mb的結(jié)構(gòu)異常,陽性檢出率不足2%,導(dǎo)致大量患者陷入“病因不明”的困境。而高分辨染色體核型分析技術(shù)(550帶),將分辨率提升至5Mb,精準(zhǔn)捕捉微小缺失、倒位、易位等異常,為臨床診斷與生育干預(yù)提供關(guān)鍵依據(jù)。

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核型karyotype):一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。

核型分析karyotype analysis):將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型一致,稱為核型分析。

一、技術(shù)優(yōu)勢:精準(zhǔn)洞察染色體奧秘

YH的高分辨染色體核型分析技術(shù),已達(dá)到550帶的精細(xì)程度,遠(yuǎn)超傳統(tǒng)300帶技術(shù)。這意味著我們能夠敏銳地捕捉到那些微小的染色體結(jié)構(gòu)異常,如小片段缺失、倒位和末端易位等,其檢出率從傳統(tǒng)技術(shù)的1-2%提升至3-5%。對于不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者,這一技術(shù)進(jìn)步具有重大意義。

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二、適用人群:廣泛覆蓋,精準(zhǔn)服務(wù)

我們的高分辨染色體核型分析適用于多種人群,為不同患者群體提供針對性的檢測和咨詢。對于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦,該技術(shù)能夠深入分析染色體異常,找出流產(chǎn)的潛在遺傳因素,為再生育決策提供科學(xué)依據(jù)?;颊咭部梢酝ㄟ^檢測,了解自身染色體狀況,為輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用提供指導(dǎo)。先天發(fā)育異常患兒的診斷和預(yù)后評估,也離不開這一技術(shù)的支持。此外,腫瘤患者及家族中有遺傳病史的個(gè)體,都能從我們的檢測服務(wù)中獲得有價(jià)值的信息,為疾病的預(yù)防、治療和管理提供有力幫助。

 三、采樣要求:規(guī)范操作,確保質(zhì)量

為了保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性,YH對樣本采集和處理有著嚴(yán)格的要求。我們接受多種樣本類型,包括外周血、羊水、組織和腫瘤組織等。對于不同類型的樣本,我們提供了詳細(xì)的采集和保存指南。例如,外周血樣本需使用專用抗凝管采集,并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)送檢;羊水樣本需在無菌條件下穿刺采集,注意避免母血污染;組織樣本應(yīng)盡量新鮮,避免反復(fù)凍融。

五、設(shè)備與流程:精尖設(shè)備,規(guī)范流程

YH配備了的檢測設(shè)備,如全自動(dòng)染色體收獲儀、萊卡分析系統(tǒng)、MetaSight玻片智能掃描分析系統(tǒng)(AI系統(tǒng))等,為高精度檢測提供了硬件保障。同時(shí),我們建立了嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系,從樣本采集、運(yùn)輸、處理到檢測分析,每一步都有明確的操作規(guī)范和質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn),確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。我們的檢測流程高效、透明,客戶可以隨時(shí)了解檢測進(jìn)度,及時(shí)獲取檢測報(bào)告和專業(yè)解讀。

六、遺傳咨詢:專業(yè)解讀,溫暖陪伴

YH不僅提供精準(zhǔn)的檢測服務(wù),還注重遺傳咨詢的專業(yè)性和人性化。我們的遺傳咨詢師團(tuán)隊(duì)由經(jīng)驗(yàn)豐富、資質(zhì)深厚的專家組成,他們將根據(jù)檢測結(jié)果,提供詳細(xì)、易懂的解讀和建議。


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