基因檢測(cè)領(lǐng)域七大進(jìn)展

1. MIT與哈佛大學(xué)“多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”技術(shù)可預(yù)測(cè)5種嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)

麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所的科學(xué)家表示，他們已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種基因組篩查工具，它可以預(yù)測(cè)乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動(dòng)脈疾病，心房顫動(dòng)和炎癥性腸病的風(fēng)險(xiǎn)。識(shí)別這些高風(fēng)險(xiǎn)人群，有利于提供個(gè)體化的預(yù)防性護(hù)理。Broad團(tuán)隊(duì)與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員合作，開(kāi)發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來(lái)評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)的方法。對(duì)于每種疾病，他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個(gè)單一風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。然后，他們從英國(guó)生物銀行存儲(chǔ)的*過(guò)400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預(yù)測(cè)每個(gè)人患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)名為“多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”的技術(shù)發(fā)現(xiàn)，在英國(guó)生物銀行庫(kù)中，8％的人的冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)比其他人高三倍。它還發(fā)現(xiàn)，生物庫(kù)中1.5％的人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作，推進(jìn)“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應(yīng)用

8月15日，液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進(jìn)多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應(yīng)用，以提高患者對(duì)癌癥篩查的依從性，并彌補(bǔ)當(dāng)前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測(cè)試并證明，使用簡(jiǎn)單的液體活檢可以在早期檢測(cè)癌癥。這些測(cè)試是Aristotle™平臺(tái)的一部分，該平臺(tái)基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術(shù)，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測(cè)測(cè)試。GeneNews目前正在開(kāi)發(fā)一種在單個(gè)血液樣本中監(jiān)測(cè)10種癌癥的基因檢測(cè)測(cè)試。

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監(jiān)測(cè)腎癌復(fù)發(fā)

近日，無(wú)細(xì)胞DNA（cfDNA）檢測(cè)領(lǐng)域公司Natera與美國(guó)的Fox Chase癌癥中心達(dá)成合作，評(píng)估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測(cè)產(chǎn)品Signatera™在監(jiān)測(cè)腎癌復(fù)發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲(chǔ)的生物標(biāo)本——包括癌癥復(fù)發(fā)組和3年或更長(zhǎng)時(shí)間后未復(fù)發(fā)組。該研究將評(píng)估Natera基于新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的Signatera產(chǎn)品是否可用于區(qū)分復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復(fù)發(fā)和監(jiān)測(cè)治療反應(yīng)的方法。通過(guò)使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預(yù)后（包括復(fù)發(fā)）之間的關(guān)系，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復(fù)發(fā)，協(xié)助治療決策，確定治療效果以及評(píng)估干預(yù)需求，有望改善患者護(hù)理。